Le syndrome H est une génodermatose rare, nouvellement décrite, caractérisée par la présence de plaques hyper-pigmentées, indurées et pileuses avec des atteintes systémiques pouvant engager le pronostic vital.

Un jeune garçon de 14ans, diabétique de type 1, issu d’un mariage consanguin du 1^er degré nous a consulté pour des plaques hyper-pigmentées asymptomatiques des faces internes des cuisses évoluant depuis 6ans. L’examen clinique a révélé la présence de plaques symétriques hyper-pigmentées indurée à la palpation réalisant un aspect de morphée atypique du fait de la présence d’une hyperpilosité. Le reste de l’examen a révélé une déformation des orteils à type de camptodactylie et d’un hallux valgus. Nous avons complété par une biopsie cutanée montrant un épiderme légèrement acanthosique et une hyperpigmentation de la couche basale. Un infiltrat inflammatoire lymphoplasmocytaire dense occupait le derme et descendait jusqu’aux lobules graisseux associé à des lipophages, une fibrose importante et un épaississement des fibres élastiques. Un complément d’étude en Immunohistochimie a montré une positivité du CD68 et du PS 100 et une négativité du CD1a. Le diagnostic du syndrome H était alors retenu. Le bilan de la maladie a révélé une surdité de transmission. L’échographie cardiaque était sans anomalies.

Le syndrome H une génodermatose, autosomique récessive, plus fréquente chez les races arabes, secondaire à la mutation du gène SLC29A3, décrite pour la première fois en 2008. Depuis, 130 cas ont été publié dans la littérature. Le syndrome H est classé en tant que histiocytose du groupe R et est considéré comme une forme héréditaire de la maladie de Rosai Dorfman. Il se présente par des plaques hyper-pigmentées parfois associées à une induration ou une hypertrichose dans 68 % des cas touchant le plus souvent les faces internes des cuisses ou les mollets et s’associe à un flessum des orteils et des doigts « camptodactylie » dans 56 % des cas comme le cas de notre patient. Le tableau clinique peut associer un retard de croissance, une surdité, une hépatomégalie, une splénomégalie, un hypogonadisme, une hyperglycémie et des anomalies cardiaques pouvant mettre en jeu le pronostic vital. Le diagnostic doit être évoqué cliniquement devant la présence de plaques hyper-pigmentées et indurées mimant une morphée atypique par la présence d’une hypertrichose, d’autant plus si elles touchent les faces internes des cuisses ou les mollets, ainsi que par la présence de déformations des orteils à type de camptodactylie et d’hallux valgus. Le diagnostic est confirmé par l’examen histologique d’une biopsie cutanée qui montre un infiltrat hypodermique lymphoplasmocytaire positif aux CD68 et au PS 100 avec négativité du CD1a. Les traitements actuellement disponibles sont suspensifs avec une efficacité limitée. Les anti-interleukines 6 instaurés précocement permettent de remédier au retard de croissance. Le Mycophénolate mofétil a montré son efficacité sur les atteintes cutanées, et articulaires. Le méthotrexate et la ciclosporine ont permis dans quelques cas une amélioration de l’atteinte cutanée.

Notre cas est original car il illustre la présentation typique du syndrome H, qui certes rare, mérite d’être connu étant donné la gravité des atteintes systémiques associées pouvant mettre en jeu le pronostic vital et fonctionnel.